Alicja Kobus z Polic koło Szczecina jest pierwszym dzieckiem w Polsce z mutacją w genie CHD5, która powoduje PMNDS - neurorozwojowy zespół Parenti-Mignota. U dziewczynki mutacja powoduje m.in. padaczkę, chorobę schizoafektywną, regres intelektualny czy ubytek słuchu. Cierpi również na wrodzoną wadę wpustu żołądka i astmę oskrzelową.
Diagnostyka Ali była bardzo długa, a rokowania nie są korzystne. Wszystkie objawy dziewczynki postępują. Jednak mama dziewczynki nie traci wiary w jej wyleczenie:
- Pełna nadziei zwracam się do Państwa z prośbą o pomoc w gromadzeniu funduszy na kosztowną rehabilitację, konsultacje specjalistyczne, leczenie, na turnusy rehabilitacyjne, które mogą okazać się dla Ali zbawienne - apeluje mama.
Ze względu na rzadkość występowania zaburzenia, na które choruje Ala, dziewczynka może potrzebować leczenia za granicą. Lekarze z Polski jeszcze nigdy nie spotkali się z takim przypadkiem. Walkę Alicji o normalne funkcjonowanie można wesprzeć na stronie Pomagam.pl.
Linki do zbiórki: https://pomagam.pl/alicja-kobus#
Oto co napisała mama o chorobie Ali:
Alicja przyszła na świat jako zdrowe dziecko, jednak już mając 2 lata zaczęłyśmy jeździć po SOR-ach z powodu finalnie stwierdzonej astmy oskrzelowej. W 2018 r. po gastroskopii okazało się, że cierpi na refluks z powodu wady wrodzonej wpustu (żołądek). Sierpień 2018 – napad padaczkowy, który skończył się hospitalizacją i rozpoczął walkę o zdrowie Ali oraz jej diagnozę.
Wierzyłam, że to co się dzieję z córeczką ma przyczynę i szukałam diagnozy pod kątem symptomów/chorób Alci.
W 2021 udało się ustalić przyczynę – PMNDS (PARENTI-MIGNOT NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME), spowodowane mutacją w genie CHD5.
Ala cierpi na całościowe zaburzenia rozwojowe, pod postacią m.in. padaczki, choroby schizoafektywnej, ubytku słuchu w lewym uchu i zaburzeń CAPD, niepełnosprawności ruchowej, problemów kardiologicznych i gastroenterologicznych, regresu intelektualnego, zaburzeń piramidowych i somatyzacyjnych. Rokowanie co do wyleczenia są niekorzystne... (Ala okazała się być pierwszym dzieckiem w Polsce z tą mutacją).
Wykonane w UK badanie ION Profile, aminokwasy i badania metaboliczne genetyczne wykazały zaburzenia mitochondrialne i metylacyjne m.in. w MTHFR i COMT.
Wszystkie zaburzenia postępują... Jedyną nadzieją dla nas jest stała opieka wielospecjalistyczna. Ala wymaga również rehabilitacji oraz dodatkowych zajęć (rewalidacje, SI, basen, fizjoterapię, makatona, neurologopedę - logopedę, zajęcia indywidualne z wychowawcą, hipoterapia, itd.).
Pełna nadziei zwracam się do Państwa z prośbą o pomoc w gromadzeniu funduszy na kosztowną rehabilitację, konsultacje specjalistyczne, leczenie, na turnusy rehabilitacyjne, które mogą okazać się dla Ali zbawienne oraz na wszystkie wydatki, które pozwolą mojej córeczce w leczeniu i walce o normalne funkcjonowanie. Jeśli zajdzie taka konieczność – także poza granicami kraju.
Z całego serducha dziękuję za każdą przekazaną złotówkę.
Napisz komentarz
Komentarze